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Con el descifrado del genoma humano a finales del siglo XX, se puso de manifiesto el papel central de la información genética; sin embargo, ésta por sí sola no permite explicar la complejidad biológica del organismo humano. Para entender esta complejidad, es necesario disponer de información sobre los otros niveles moleculares (ARN, proteínas, metabolitos, etc.) y las interacciones entre ellos. Todas las ciencias dedicadas al estudio detallado de los diferentes niveles moleculares que componen nuestro organismo, así como las relaciones que se producen entre ellos a nivel interno y con los elementos externos con los que interactúan, son las llamadas ciencias ómicas.

 

El Informe Anticipando sobre ‘Ciencias ómicas’ elaborado por el Observatorio de Tendencias de Medicina Personalizada de Precisión que impulsa la Fundación Instituto Roche, pone el foco en las ciencias ómicas, que serán clave en la medicina del futuro y que permiten, desde ya, analizar gran cantidad de datos en una sola muestra, generando  grandes  volúmenes de  información  muy  relevante  en  muy  poco  tiempo.

 

El informe ha estado coordinado por Alberto Orfao, catedrático del Departamento de Medicina de la Universidad de Salamanca, Subdirector del Centro de Investigación del Cáncer y Director Científico del Banco Nacional de ADN Carlos III y de la Red de Bancos de Tumores de Castilla y León.

 

Como destaca el Informe Anticipando, toda esta información ha tenido y está teniendo ya gran repercusión en el campo de la investigación y también en la clínica, permitiendo conocer aspectos fisiológicos y patológicos novedosos desde múltiples ángulos distintos.  De  momento, se ha avanzado en la aplicación de los conocimientos  generados  por  las  ciencias  ómicas  en  múltiples  enfermedades  para  el  desarrollo  de  la  Medicina  Personalizada  de  Precisión, como el cáncer o las patologías cardiovasculares y las neurológicas, entre muchas otras.

 

Así, se  han  desarrollado  y  aplicado  nuevas herramientas para el diagnóstico y monitorización de enfermedades como, por ejemplo, tests genéticos, programas de prevención y detección temprana de patologías basados en biomarcadores sanguíneos, herramientas  para  una  cirugía  de  precisión  basados  en  metabolómica  o  nuevas  estrategias dirigidas a lograr un envejecimiento saludable.

 

Algunas de estas ciencias ómicas, como la genómica o la epigenómica, están ya más establecidas; mientras que otras tendrán un papel más destacado a corto y medio plazo a medida que el desarrollo tecnológico permita extraer el máximo partido a la información generada por ellas, como la citómica o la fenómica. Sin embargo, como destaca la directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, “lo que este informe pone de manifiesto es que en el futuro será clave la combinación del conocimiento derivado de las diferentes ciencias ómicas para poder alcanzar así una visión holística y detallada del individuo desde el punto de vista molecular; lo que nos permitirá llevar a cabo una verdadera Medicina Personalizada de Precisión gracias a este conocimiento intrínseco e integral de los individuos y sus patologías”.

 

Como concluye el documento, las ciencias ómicas permiten no solo caracterizar los comportamientos de las células, tejidos y órganos a nivel molecular, sino que además, será clave en el diagnóstico temprano y no invasivo, en la elección del mejor tratamiento para cada paciente y en el planteamiento de nuevas estrategias de intervención preventiva, lo que contribuirá a hacer realidad una verdadera Medicina Personalizada de Precisión.