El próximo 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), que se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y por ser la causa genética más común de enfermedad cardiovascular prematura. Se trata de la enfermedad genética más frecuente y, según las estimaciones, afecta a unas 200.000 personas en España -de las que 30.000 son niños-, a unos tres millones en Europa y a 34 millones en todo el mundo. Esta enfermedad afecta a las familias (mujeres y hombres por igual) y disminuye la esperanza de vida de 20 a 40 años. Sin embargo, a pesar de su prevalencia y gravedad, desde la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) reclaman que la HF todavía es un problema de salud pública muy poco reconocido y mal gestionado. 

“Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias acerca de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo de todos los pacientes son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF”, reclama el doctor Pedro Mata, presidente de la FHF de España. El Dr. Mata reivindica que la HF sea abordada como “una prioridad de Salud Pública”, tal y como concluye el informe Llamada Global a la Acción sobre la Hipercolesterolemia Familiar, publicado en JAMA Cardiology por la FHF junto con expertos internacionales y que señala vacíos evidentes en el abordaje de la enfermedad.

La HF causa un depósito acelerado de colesterol en las paredes de las arterias que conduce a la aterosclerosis y a la enfermedad cardiovascular. Sin el tratamiento adecuado, las personas con HF tienen un riesgo de hasta 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular prematura. Pero, si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, se pueden prevenir los ataques cardíacos, los accidentes cerebrovasculares y la necesidad de cirugía de revascularización coronaria. La literatura científica disponible revela que por cada 6 personas adultas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios en España, con el elevado coste personal y sanitario que representan, durante la próxima década.

En opinión del Dr. José López Miranda, Jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba y catedrático de la Universidad de Córdoba, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con menos de 1€ se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido y diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”.

En la misma línea, el Dr. José Antonio Rubio, delegado Territorial de la Junta de Castilla y León en Palencia, ex senador y ponente de la Proposición No de Ley sobre un Plan Nacional de Detección precoz de la HF, lamenta que “es poco serio que desde el año 2010 que se aprobó la Proposición No de Ley, sigamos hablando de la necesidad de poner en marcha este plan”.

La investigación española detecta desigualdades en el abordaje de la HF

España es pionera y tiene un importante papel investigador en el ámbito internacional por el registro de pacientes SAFEHEART, en el que participan 30 hospitales del Sistema Nacional de Salud que han aportado datos de más de 5.300 personas con HF durante un seguimiento medio de nueve años. “Esta información ha contribuido al mejor conocimiento de la HF y representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a la Administración sanitaria una hoja de ruta hacia la implementación de las mejores prácticas médicas”, afirma el Dr. Mata, quien dirige el estudio SAFEHEART. Recientemente, la ecuación de riesgo cardiovascular derivada del registro español SAFEHEART, pionero en el mundo, ha sido validada como un predictor potente de eventos cardiovasculares en los pacientes franceses con HF incluidos en el registro nacional de Francia (REFERCHOL), según un estudio publicadoen la revista Atherosclerosis.

Además, un estudio de seguimiento realizado en la cohorte de familias SAFEHEART con datos de práctica clínica real muestra que hay una mayor tasa de incidencia de eventos cardiovasculares dependiendo de la comunidad autónoma de residencia. Este hallazgo está en línea con los últimos datos del Instituto Nacional de Estadística de 2018, que muestran que algunas comunidades tienen una mayor tasa de mortalidad cardiovascular. También se observa que hay diferencias en la utilización de nuevos fármacos entre comunidades autónomas. “Para evitar las desigualdades e inequidades regionales es necesaria la implementación de una estrategia nacional de detección de esta enfermedad”, recalca el Dr. Mata.

En el contexto sanitario actual, la necesidad de una estrategia nacional de HF que garantice el acceso al tratamiento en condiciones de equidad es aún más urgente, ya que un reciente trabajo concluye que las estatinas, uno de los fármacos que se utilizan para reducir el colesterol, también tienen efectos antiinflamatorios y se ha sugerido que su utilización como terapia asociada para la infección por COVID-19 puede tener efectos beneficiosos. El análisis retrospectivo de 13.981 casos de COVID-19 revela que el uso hospitalario de estatinas está asociado con un menor riesgo de mortalidad por todas las causas y un perfil de recuperación más favorable.